Nell’ambito del Bando Consolidator – I° Edizione promosso dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (FRRB), il Dott. Francesco Mazzarotto, ricercatore in Genetica Medica del Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale dell’Università di Brescia, ottiene un finanziamento di 1.000.000 di euro per la ricerca sulla schizofrenia.
Il progetto “Long Reads to Explain Schizophrenia’s Missing Heritability: study on Structural, Rare Variants, Tandem Repeats and DNA Methylation leveraging Pangenome References – LONESOME STREAM-PR” punta a svelare le basi genetiche ancora ignote della schizofrenia, affrontando il problema della cosiddetta “ereditarietà mancante”. Nonostante la componente genetica della patologia sia estremamente rilevante (con un’ereditarietà stimata tra il 60% e l’80%), le varianti identificate finora spiegano solo una frazione del rischio individuale.
Il Dott. Mazzarotto coordinerà un team, presso l’Ateneo bresciano, composto dalla Prof.ssa Chiara Magri, dal Prof. Massimo Gennarelli e dal Dott. Gabriele Nibbio – che opererà in stretta collaborazione con partner internazionali dell’Università di Cambridge e dell’Imperial College London.
Per superare i limiti della genomica tradizionale, il team utilizzerà tecnologie all’avanguardia come il sequenziamento con “read lunghi” e l’applicazione di “pangenomi”. Questi ultimi rappresentano una nuova frontiera dei genomi di riferimento e, a differenza del modello standard lineare, tengono conto della variabilità genetica della popolazione permettendo di identificare con precisione varianti genetiche generalmente di difficile rilevazione.
Il Dott. Francesco Mazzarotto, laureatosi all’Università di Bologna, ha conseguito il dottorato in Clinical Medicine Research nel 2016 presso l’Imperial College London, grazie a una Marie Skłodowska-Curie PhD Fellowship nell’ambito della genetica cardiovascolare. Dal 2016 è Honorary Research Fellow presso l’ateneo londinese e, dopo cinque anni trascorsi come post-doc all’Università di Firenze, è approdato nel 2021 all’Università di Brescia. Dal 2023 è inoltre Visiting Researcher presso il Dipartimento di Psichiatria dell’Università di Cambridge.
La Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (FRRB) è un ente istituito da Regione Lombardia con l’obiettivo di promuovere e sostenere la ricerca d’eccellenza nel settore delle scienze della vita. Il bando Consolidator mira, nello specifico, al consolidamento della carriera indipendente dei ricercatori, finanziando progetti della durata di 36 mesi sviluppati presso istituzioni o enti di ricerca con sede in Lombardia.
