Pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics Part A uno studio multicentrico coordinato dal gruppo modenese di Pediatria su quindici pazienti affetti dalla sindrome di Xia-Gibbs, malattia genetica ultra-rara causata da varianti del gene AHDC1. La ricerca, svolta con Università di Pisa, Università di Firenze, IRCCS Stella Maris di Pisa e ASST Rhodense, approfondisce soprattutto caratteristiche neuroradiologiche ed elettroencefalografiche della condizione.
È stato pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics Part A un importante studio multicentrico sulla sindrome di Xia-Gibbs frutto della collaborazione del gruppo di Pediatria dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, con i colleghi dell’Università di Pisa, dell’Università di Firenze, dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa e dell’Unità di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza dell’ASST Rhodense.
Lo studio scientifico, coordinato dal prof. Lorenzo Iughetti, Professore Senior di Pediatria di Unimore, ha raccolto la più grande casistica italiana di pazienti affetti dalla sindrome di Xia-Gibbs. Lo studio ha analizzato quindici pazienti attraverso dati genetici, clinici, neuroradiologici, elettroencefalografici e comportamentali, con l’obiettivo di definire meglio un quadro patologico ancora recente nella letteratura scientifica e caratterizzato da un’ampia variabilità tra i pazienti.
La sindrome di Xia-Gibbs è una malattia genetica ultra-rara del neurosviluppo, associata a varianti del gene AHDC1. Nella maggior parte dei casi si tratta di mutazioni de novo, comparse spontaneamente al momento del concepimento e dunque assenti nei genitori. La diagnosi definitiva richiede un’indagine genetica, spesso attraverso il sequenziamento dell’esoma, oggi strumento decisivo per riconoscere molte condizioni rare che interessano lo sviluppo neurologico.
Il quadro clinico comprende ipotonia, ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio, disabilità intellettiva, apnee notturne e manifestazioni di gravità variabile. La gestione della sindrome richiede una presa in carico multidisciplinare, orientata al controllo dei sintomi e al sostegno dello sviluppo, con logopedia, fisioterapia, terapia occupazionale, monitoraggio neurologico e valutazioni specialistiche ripetute nel tempo.
Proprio questo approccio multidisciplinare, sviluppato da alcuni anni, ha reso il gruppo modenese un punto di riferimento nazionale per la presa in carico dei pazienti con sindrome di Xia-Gibbs, che proprio a Modena trovano le necessarie competenze pediatriche, neurologiche, neuroradiologiche, genetiche, ortopediche, endocrinologiche e psicologiche.
“Il Policlinico di Modena – dice il Prof Iughetti – proprio per queste competenze contemporaneamente presenti, è infatti la struttura a cui l’Associazione Xia–Gibbs Italia (fondata nel 2019 per aiutare le famiglie italiane e promuovere la ricerca su questa rara sindrome), fa riferimento anche per lo svolgimento dei Syndrome Days: giornate interamente dedicate al follow up dei pazienti Xia – Gibbs, orgaizzate in particolare dalle dr.sse del gruppo pediatrico Patriza Bergonzini e Simona Madeo”.
La ricerca pubblicata sull’American Journal of Medical Genetics Part A nasce da questa attività clinica e scientifica e si colloca dentro una rete multicentrica di centri di eccellenza, capaci di implementare le conoscenze di questa patologia.
Lo studio ha approfondito in particolare le caratteristiche neuroradiologiche ed elettroencefalografiche della sindrome, finora analizzate in modo meno sistematico rispetto ad altri aspetti clinici. Nei pazienti valutati sono state osservate con frequenza alterazioni alla risonanza magnetica cerebrale, tra cui assottigliamento del corpo calloso, anomalie della fossa posteriore e modificazioni della morfologia dei ventricoli laterali. L’analisi elettroencefalografica ha inoltre messo in evidenza anomalie nelle regioni temporo-occipitali e posteriori, accentuate dal sonno, con caratteristiche che potranno aiutare i clinici nel riconoscimento della sindrome.
La ricerca conferma anche la rilevanza dell’epilessia e delle manifestazioni comportamentali nel quadro complessivo della malattia. Nei pazienti studiati sono stati descritti disturbi del neurosviluppo, difficoltà del linguaggio, tratti dello spettro autistico, problemi attentivi e manifestazioni comportamentali che richiedono valutazioni longitudinali. Questo dato rafforza la necessità di seguire i pazienti nel tempo attraverso controlli coordinati, capaci di intercettare l’evoluzione dei bisogni clinici, riabilitativi e familiari.
Il lavoro pone le basi per future indagini multicentriche sulla sindrome di Xia-Gibbs, con l’obiettivo di conoscere meglio la storia naturale della malattia, individuare segnali diagnostici più riconoscibili e definire protocolli di monitoraggio adeguati alla complessità della condizione.
